tajna historia rzeszowa Ładowanie

Zespół Cockayne’a

Zespół Cockayne’a (lub zespół Neill-Dingwall – nazwany tak od nazwiska londyńskiego lekarza, który po raz pierwszy opisał schorzenie), jest genetycznym zaburzeniem układu nerwowego. Choroba ta jest dziedziczna w sposób recesywny.

czy wiesz, że fizjoterapia może pomóc w odzyskaniu zdrowia ?

Oznacza to, że aby została przekazana potomstwu, zarówno ojciec, jak i matka, muszą być nosicielami wadliwego genu. Najczęściej w pierwszym roku życia dziecka choroba przebiega bezobjawowo.

Objawy dają o sobie znać dopiero w drugim roku życia. Dziecko ma problemy z poprawnym chodem – porusza się niestabilnie.

Występują również deficyty w rozwoju intelektualnym, które mają tendencję do pogłębiania się. Wśród symptomów wskazuje się także na postępujące opóźnienie neurorozwojowe.

Dziecko stopniowo traci słuch. Ma też charakterystyczny wygląd – niewielką głowę, wychudzoną twarz , zapadnięte oczy; zahamowaniu ulega też wzrost.

U chorych występuje też nadwrażliwi na światło – grożą im poparzenia słoneczne. Osoby dotknięte tą chorobą szybciej się starzeją i żyją krócej.